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Risque de récurrence (probabilité d’apparition d’un nouveau cas dans la famille)

Question:

J’ai une fente labio-palatine et je m’interroge sur le caractère hériditaire de cette anomalie. J’aimerai beaucoup devenir papa mais je ne me sens pas le courage de prendre le risque que mon enfant puisse être touché par cette anomalie congénitale.

Quelle est la probabilité de transmettre une fente labiale à son enfant lorsque la mère n’est pas porteuse de ce défaut et sachant que je suis la seule personne née ainsi dans ma famille?

Réponse (G. Herzog):

Dans la population caucasienne (européenne) en général, la fréquence d’apparition d’une fente faciale (fente labiale, labio-maxillaire, labio-maxillo-palatine, fente palatine isolée) est de 1 cas sur 500 à 700 naissances. il s’agit donc d’une fréquence relativement élevée. Une étude d’envergure a été publiée par l’équipe FLMP de Strassbourg, portant sur les vingt dernières années. Cette étude confirme la fréquence de 1/500 à 1/600.

On sait qu’une personne porteuse d’une fente faciale présente un risque plus élevé que la population en général d’avoir un bébé porteur d’une fente. Si deux personnes présentant une fente se marient et ont un enfant, le risque augmente de manière très importante. Plus le nombre de personnes dans une même famille présentent cette malformation congénitale, plus le risque de récurrence (nouvelle grossesse à risque) sera élevé.

La seule façon de calculer le risque pour une personne donnée (vous-même en l’occurence) est d’établir un profil généalogique (autres cas dans la famille? quel degré de parenté? etc…) et de poser un diagnostic précis du type de fente que vous-même présentez. En effet, le risque n’est pas le même si la fente est la seule malformation congénitale du futur parent ou si cette malformation est associée à d’autres malformations, auquel cas elle peut faire partie d’un syndrome et/ou avoir une étiologie clairement génétique, avec une probabilité de récurrence spécifique.

Les fentes faciales n’ont pas une cause unique et plus de 80% d’entre elles surviennent de manière sporadique, c’est-à-dire sans histoire familiale connue préalable.

En termes très généraux et afin de vous donner un ordre de grandeur, le risque que vous courrez, si vous êtes la seule personne dans votre famille à avoir eu une fente, est de l’ordre de 2 à 5%.

S’il y a un autre cas dans votre famille, le risque peut monter aux environs de 10 à 12%. Vous le voyez, le risque est sensiblement plus élevé que celui d’une apparition sporadique.

Fente Labiale? Fente palatine?

Une fente est une ouverture entre les segments de la lèvre ou du palais qui aurait dû se fermer durant les premières semaines du développement de l’enfant (5ème à 9ème semaine de la grossesse). shapeimage_10Une fente labiale peut ne toucher que la partie rouge de la lèvre ou concerner toute la lèvre jusqu’à la base du nez, en atteignant également l’arcade dentaire (gencive de la mâchoire supérieure).

Une fente labiale peut se présenter sur un seul côté ou toucher les deux côtés avec tous les degrés de sévérité. Si elle n’est présente que d’un côté, elle est « unilatérale »; si elle touche les deux côtés, elle est « bilatérale ».

pre:postLa longueur de la fente est variable ainsi que sa largeur. Puisque la lèvre et le palais se développent séparément, il est possible que l’enfant présente une fente labiale ou palatine isolée ou une fente labio-palatine.